Նորություններ

Թերապիայի հիմնաքարը. Լուրջ ժառանգական հիվանդության պատճառը պարզաբանվել է

Թերապիայի հիմնաքարը. Լուրջ ժառանգական հիվանդության պատճառը պարզաբանվել է



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Լուրջ ժառանգական խանգարում. Հայտնաբերվել է AEC սինդրոմի պատճառ

Գերմանիայի և Իտալիայի հետազոտողները պարզել են ժառանգական լուրջ հիվանդության պատճառը: Ուստի կյանքի համար վտանգավոր Անկիլոբլեֆարոն ectodermal dysplasia-clefting համախտանիշը (AEC սինդրոմ) հետևաբար պայմանավորված է պաթոլոգիական սպիտակուցային ագրեգատներով: Նոր բացահայտումները կարող են հիմք հանդիսանալ պատճառահետևանքային թերապիայի համար:

Հիմնադրամի քար `նոր բուժական մոտեցումների մշակման համար

P63 սպիտակուցի մեջ եղած մուտացիաները հանգեցնում են մի շարք հիվանդությունների սինդրոմների, բայց ոչ մեկը այնքան լուրջ չէ, որքան AEC սինդրոմը, ասվում է Գյոթեի համալսարանի Frankfurt am Main- ի հայտարարության մեջ: Ալցհայմերի, Պարկինսոնի կամ ԱԼՍ-ի նման համախտանիշային հիվանդությունները ավելի շատ նման են p63- ի վրա հիմնված այլ համախտանիշների: «Գիտությունների ազգային ակադեմիա» հանդեսում (PNAS) ամսագրում լույս տեսած իրենց աշխատանքով նրանք հիմք են հանդիսացել նոր բուժական մոտեցումների մշակման համար:

Անկարգություններ սաղմնային զարգացման մեջ

Շատ հիվանդություններ հիմնված են գենետիկական աննորմալությունների վրա, որոնք սպիտակուցների անսարքության պատճառ են դառնում: Հայտնի և լավ ուսումնասիրված օրինակ է ուռուցքային ճնշիչը p53, որի անակտիվացումը քաղցկեղի զարգացման առաջին քայլերից մեկն է:

Համապատասխան սպիտակուցային p63- ի մուտացիաները, մյուս կողմից, հանգեցնում են սինդրոմների խմբի, որոնք բնութագրվում են սաղմնային զարգացման մեջ առաջացած անկարգություններով:

p63- ը հանդես է գալիս որպես էպիդերմիսի ցողունային բջիջներում փոխանցման գործոն և կարգավորում է դրանց զարգացումը և վերարտադրությունը:

Սպիտակուցի որոշակի հատվածում մուտացիաները կյանքին սպառնացող Ankyloblepharon ectodermal dysplasia-clefting համախտանիշ են (AEC համախտանիշ):

Երեխաները ծնվում են ճեղքված շրթունքներով և ափերով

AEC սինդրոմը, որը նաև հայտնի է որպես Հայ-Ուելսի սինդրոմ, «autosomal գերակշռող ժառանգված հիվանդություն է», - ասվում է Ectodermal Dysplasia e.V- ի ինքնազարգացման խմբի պորտալում:

Հիվանդությունը բնութագրվում է, ի թիվս այլ բաների, այն փաստով, որ երեխաները ծնվում են ճեղքված շրթունքով և ափի մեջ և տառապում են էպիդերմիսի (էրոզիայի) մշտական ​​կորուստներ ՝ համեմատելի ծանր այրվածքների հետ:

«Տուժածների գլխին մազերը նոսր ու փխրուն են: Թարթիչները նոսր են կամ բացակայում են: Եղունգները կարող են բացակայում կամ ձևափոխվել », - գրում է ինքնազբաղվածության խումբը:

Եվ. «Որոշ մարդիկ տառապում են գլխի քրոնիկ դերմատիտից, որը բուժելը շատ դժվար է և կարող է հանգեցնել քոր առաջացման և մազաթափության»:

Հիվանդության անհատական ​​ախտանիշները կարող են վիրաբուժականորեն շտկվել կամ մեղմվել: Այնուամենայնիվ, ծագումը բուժելու մոտեցումը նախկինում անհնար էր `մուտքավորված p63 մոլեկուլների մասին չհասկանալու պատճառով:

Խոստումնալից բուժման նոր եղանակ

AEC սինդրոմի պատճառած մուտացիաները սահմանափակվում են p63- ի երկու տիրույթներով և չեն համընկնում p63- ի հետ կապված մյուս սինդրոմների հետ:

Այս տիրույթները համարվում են սպիտակուցներ սպիտակուցների փոխազդեցության համար նախատեսված պլատֆորմներ, և նախկինում կարծում էին, որ հիվանդությունը առաջացել է պարտադիր գործընկերների կորստով:

«Փոխարենը, մենք կարողացանք ցույց տալ, որ մուտացիաները հանգեցնում են հիդրոֆոբիկ ամինաթթուների հաջորդականությունների ազդեցությանը, որոնք հավաքվում են խցում և ձևավորում են մեծ, չկառուցվածքային բարդույթներ», - բացատրում է Գյոթեի համալսարանի կենսաֆիզիկական քիմիայի ինստիտուտի պրոֆ.

Այս եղանակով mutated p63- ը կորցնում է իր գործառույթները որպես ցողունային բջիջների գործոն: Սպիտակուցային ագրեգատների նմանատիպ տեսակները նաև այլ հիվանդությունների պատճառ են հանդիսանում `Ալցհայմեր, Պարկինսոն կամ ԱԼՍ:

Վեպի մեխանիզմը մանրամասնորեն պարզելու համար անհրաժեշտ էին տարբեր կենսաքիմիական, կենսաֆիզիկական և բջջային կենսաբանական մեթոդներ, ինչպես նաև սինդրոմի մկնիկի մոդել:

Հաջողություն, որը հնարավոր էր միայն Նեապոլի համալսարանի պրոֆեսոր Կատերինա Միսերոյի խմբի հետ սերտ և միջառարկայական համագործակցության միջոցով:

Բացի այդ, գիտնականներին հաջողվել է ցույց տալ, որ p63- ը վերականգնում է իր գործառույթը `լուծարելով ագրեգատները: Սա նոր ճանապարհ է բացում AEC սինդրոմի պատճառների առաջացման հեռանկարային բուժման համար: (Հայտարարություն)

Հեղինակային և աղբյուրի տեղեկություններ


Տեսանյութ: Բժշկական գենետիկա (Օգոստոս 2022).